Αυστραλία: Κοριτσάκι γεννήθηκε με «μόνιμο χαμόγελο» λόγω σπάνιας πάθησης
2 years, 5 months ago
6

Το νεογέννητο είχε αναπτύξει μία εξαιρετικά σπάνια πάθηση – Το στόμα δεν διαμορφώνεται σωστά ενώ το έμβρυο είναι ακόμη στη μήτρα.

Το μωρό που βλέπετε στη φωτογραφία δεν σταματά να χαμογελά. Θα αναρωτηθείτε «και πού είναι το περίεργο» σε αυτήν την ιστορία.

Η μικρή Ayla Summer Mucha , έχει γίνει viral στο TikTok για το… μόνιμο χαμόγελο στο πρόσωπό της. Οι γονείς της μικρούλας, που γεννήθηκε τον Δεκέμβριο, άρχισαν να χρησιμοποιούν τη δημοφιλή πλατφόρμα για να ευαισθητοποιήσουν τον κόσμο για την πάθηση της μικρής , η οποία γεννήθηκε με “μόνιμο χαμόγελο”.

Η Cristina Vercher, 21 ετών, και ο σύζυγός της Blaize Mucha, 20 ετών, ήταν κατενθουσιασμένοι ανυπομονώντας να υποδεχθούν το μωρό τους, αλλά τους ενημέρωσαν ότι το στόμα της Ayla δεν είναι “φυσιολογικό”.

Το νεογέννητο είχε αναπτύξει μία εξαιρετικά σπάνια πάθηση που ονομάζεται bilateral macrostomia (αμφοτερόπλευρη μακροστομία) και σημαίνει ότι το στόμα δεν διαμορφώνεται σωστά ενώ το έμβρυο είναι ακόμη στη μήτρα. 

“Ο άντρας μου κι εγώ δεν γνωρίζαμε γι’ αυτήν την κατάσταση ούτε είχαμε γνωρίσει ποτέ κάποιον που να έχει γεννηθεί με μακροστομία” είπε η μητέρα που ζει στη Νότια Αυστραλία. “Οπότε πάθαμε σοκ”.

Σε συγκριτική μελέτη, που δημοσιεύτηκε το 2007, καταγράφονταν μόλις 14 περιπτώσεις. Αν και είναι πιθανό τα περιστατικά να έχουν αυξηθεί από τότε, η πάθηση εξακολουθεί να είναι τόσο σπάνια που ήταν η πρώτη φορά που ο γιατρός στο Ιατρικό Κέντρο την έβλεπε. Επιπλέον, στα υπερηχογραφήματα δεν είχε φανεί το ασυνήθιστα μεγάλο άνοιγμα του στόματος, το οποίο σόκαρε τους γιατρούς κατά την καισαρική τομή.

Η νεαρή γυναίκα είπε πως όταν είδε την κόρη της για πρώτη φορά, η κατάσταση ήταν ολοφάνερη αφού η μικρή ήταν μικροσκοπική. Οι γιατροί τους ενημέρωσαν λίγες ώρες μετά τον τοκετό για την πάθηση του βρέφους. “Το μόνο που μπορούσα να σκεφτώ ως μητέρα ήταν τι είχα κάνει λάθος, ιδιαίτερα αφού ήμουν τόσο σχολαστική σε όλη μου την εγκυμοσύνη”, επεσήμανε. 

Τους καθησύχασαν οι γιατροί ότι ήταν κάτι που ως γονείς αυτοί δεν μπορούσαν να ελέγξουν και πως δεν ήταν δικό τους λάθος καθώς περίμεναν να ολοκληρωθεί ο γενετικός έλεγχος. Τελικά, οι γιατροί διέγνωσαν την Ayla με την πάθηση.

Η μακροστομία, ωστόσο, είναι κάτι περισσότερο από μια απλή αισθητική ανωμαλία — μπορεί να επηρεάσει τα βρέφη στον τρόπο θηλασμού. Λόγω της επίδρασης που έχει στη λειτουργικότητα του προσώπου, οι ασθενείς με μακροστομία συχνά πρέπει να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση.

Τους μήνες αυτούς οι γονείς δημιούργησαν λογαριασμό στο TikTok για να ενημερώσουν και να ευαισθητοποιήσουν για την πάθηση της κόρης τους, σε μια προσπάθεια να βρουν και τις ανάλογες απαντήσεις.

in.gr