Το σκεπτικό της γονιδιακής θεραπείας, μιας ιδέας που γεννήθηκε στις αρχές της δεκαετίας του 1970, είναι απλό: αν ένα γονίδιο ευθύνεται για την εμφάνιση μιας νόσου, η νόσος θα μπορούσε να θεραπευθεί με την αλλαγή ή επιδιόρθωση αυτού του γονιδίου. Η θεωρία όμως απέχει από την πράξη και οι πρώτες απόπειρες γενετικής θεραπείας έδωσαν απογοητευτικά αποτελέσματα. Ενίοτε δε και θανατηφόρα! Ωστόσο, οι επιστήμονες συνέχισαν τις προσπάθειες και μια σειρά τέτοιων θεραπειών, οι οποίες αναπτύχθηκαν τα τελευταία χρόνια παράλληλα με την ανάπτυξη τεχνολογιών που επιτρέπουν επεμβάσεις χειρουργικής ακριβείας στο DNA, βρίσκουν ήδη κλινικές εφαρμογές. Σχεδόν στην πλειονότητά τους πρόκειται για δύσκολες θεραπείες, οι οποίες απαιτούν εξειδικευμένα κέντρα ή/και νοσηλεία.
Η ευκολία της εφαρμογής καθιστά μια νέα γενετική θεραπεία ιδιαίτερα θελκτική. Εχει μορφή τζελ και δημιουργήθηκε προκειμένου να αντιμετωπισθεί η Εpidermolysis Βullosa (EB). Οπως προδίδει το ελληνικής ρίζας πρώτο συνθετικό του ονόματός της, κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η «λύσις» του δέρματος. Τα παιδιά με ΕΒ έχουν τόσο ευαίσθητο δέρμα ώστε η παραμικρή τριβή να οδηγεί στην αποκόλλησή του, στη δημιουργία φυσαλίδων και ανοιχτών τραυμάτων, σε καρκίνο του δέρματος. Τα επιθήλια εσωτερικών οργάνων όπως ο οισοφάγος επηρεάζονται επίσης, οδηγώντας σε κακή ποιότητα ζωής και πρόωρο θάνατο.
Τριακόσιες μεταλλάξεις έχουν εντοπισθεί στα 16 γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο, της οποίας η επίπτωση υπολογίζεται σε 20 περιπτώσεις για κάθε εκατομμύριο γεννήσεις. Ενα από τα γονίδια αυτά κωδικοποιεί τη σύνθεση του κολλαγόνου VII. Αυτό το γονίδιο εισήγαγαν σε έναν ερπητοϊό ερευνητές του Πανεπιστημίου Στάνφορντ και αφού τον «τραυμάτισαν» ώστε να μην μπορεί να πολλαπλασιαστεί και μολύνει τους ασθενείς, τον επάλειψαν σε τραύματα 9 ασθενών, μεταξύ των οποίων και 3 παιδιά. Η επάλειψη γινόταν κάθε μία με τρεις ημέρες και διήρκεσε 25 ημέρες. Σύμφωνα με το άρθρο των αμερικανών ερευνητών στην επιστημονική επιθεώρηση «Nature Medicine», χρειάστηκαν τρεις μήνες μέχρι να αποκατασταθεί το δέρμα των ασθενών, το οποίο διατηρήθηκε υγιές για οκτώ μήνες. Παρά το γεγονός ότι οι θεραπευτικές επαλείψεις θα πρέπει να επαναλαμβάνονται σε τακτά χρονικά διαστήματα, η πειραματική ακόμη θεραπεία αξιολογείται ιδιαίτερα θετικά και ανοίγει τον δρόμο για επόμενες που θα αφορούν και άλλα γονίδια. Μακάρι! Για να πετάξουν προς τη ζωή τα παιδιά αυτά που ονομάζονται και «πεταλούδες» καθώς το δέρμα τους είναι τόσο ευαίσθητο όσο τα φτερά των λεπιδοπτέρων.
